Контрольная Медгенетика, номер: 264985

Содержание
ЗАДАНИЕ № 1 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генные болезни» 3
ЗАДАНИЕ № 2 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Хромосомные болезни» 7
ЗАДАНИЕ № 3 12
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Многофакторные заболевания» 12
ЗАДАНИЕ № 4 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика иммуноглобулинов» 14
ЗАДАНИЕ № 5 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика TCR» 16
ЗАДАНИЕ № 6 18
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика МНС» 18
Список использованных источников 20

ЗАДАНИЕ № 1 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генные болезни»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Что составляет болезнь - мутация в гене или фенотип, вызываемый этой мутацией. Дает ли обнаружение мутации ∆F508 у пациентов с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока утверждать, что у них муковисцидоз?
3. Проанализируйте клинико-диагностические признаки мышечной дистрофии Дюшенна. Почему эту болезнь считают генетически летальным заболеванием?
ЗАДАНИЕ № 2 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Хромосомные болезни»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Моносомия по Х-хромосоме – единственная моносомия у человека, дающая возможность выживания. Обсудите возможные причины
3. Обсудите психосоциальную поддержку и консультирование, подходящее для семей с больными: а) синдромом Дауна, б) синдромом Шерешевского – Тернера
ЗАДАНИЕ № 3
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Многофакторные заболевания»
1. Определите тип наследования заболевания на представленной родословной
2. Группа детей с конкретным врожденным пороком развития включает как мальчиков, так и девочек. Во всех случаях родители здоровы. Как вы можете различить многофакторное и аутосомно-рецессивное заболевание?
3. Наиболее значимые факторы риска болезни Альцгеймера – возраст, пол и семейная история. Какие значимые генетические факторы риска вам известны?
ЗАДАНИЕ № 4
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика иммуноглобулинов»
1. На какой стадии дифференцировки В-клетка приобретает способность синтезировать цепи µ-типа (название клетки)
2. Обозначьте на рисунке следующие структурные элементы молекулы Ig M (шарнирную область, вариабельные домены, константные домены); укажите стрелками межцепьевые дисульфидные связи
3. Из каких зародышевых генов в результате соматической рекомбинации формируется зрелый ген L-цепи каппа (κ)-типа
4. Установите порядок событий при образовании Н-цепи Ig М:
ЗАДАНИЕ № 5 ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика TCR»
1. Какой лимфоидный орган является поставщиком всех клеток крови
(название органа)
2. Какую функцию выполняют CD8 Т-клетки
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы TCR1
4. Из каких зародышевых генов в результате соматической рекомбинации формируется зрелый ген α-цепи TCR
5. Опишите порядок событий при образовании зрелого гена δ-цепи TCR:
ЗАДАНИЕ № 6
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика МНС»
1. Какие генетические характеристики комплекса МНС обеспечивают вариабельность, кодируемых им продуктов
2. Какие функции выполняют молекулы МНС I
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы МНС I класса: название цепей, основные фрагменты цепей, домены внеклеточного фрагмента
4. Какой класс молекул МНС кодируется в генном локусе HLA-C
5. Укажите стрелками соответствие экзонов и доменов МНС I класса:

Список использованных источников
1. Безденежных И.А., Мельник Л.И. Особенности клинических проявлений Синдрома Шерешевского-Тернера у детей / Актуальные проблемы полипатий в клинической и профилактической медицине: Материалы Всероссийской научно-практической конференции, 2013. - С. 63-64.
2. Акуленко В.Л. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 192 с.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
4. Болезнь Альцгеймера и Ген Апо Е http://www.eurolab.ua/alzheimers/3290/3293/26821/ (Дата обращения 18.01.2018)
5. Генетика главного комплекса гистосовместимости https://studwood.ru/1583601/meditsina/genetika_glavnogo_kompleksa_gistosovmestimosti (Дата обращения 18.01.2018)
6. Доантигенный этап дифференцировки В-лимфоцитов http://poznayka.org/s35262t1.html (Дата обращения 18.01.2018)
7. Как работают Т-клетки иммунной системы http://serdcet.ru/t-kletki.html (Дата обращения 18.01.2018)
8. Комбинативная изменчивость https://megalektsii.ru/s10716t9.html (Дата обращения 18.01.2018)
9. Комплексная программа социально-психологической адаптации семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна https://nsportal.ru/shkola/raznoe/library/2015/01/21/kompleksnaya-programma-sotsialno-psikhologicheskoy-adaptatsii-semey (Дата обращения 18.01.2018)
10. Локусы системы HLA http://www.rusmedserver.ru/razdel8/22.html (Дата обращения 18.01.2018)
11. Механизм V(D)J-рекомбинации http://worldgonesour.ru/veterinarnaya-immunologiya/2443-mehanizm-vdj-rekombinacii.html (Дата обращения 18.01.2018)
12. Моносомия Х: виды, симптомы, причины, диагностика, лечение http://narozhaem.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x-vidy-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie.html (Дата обращения 18.01.2018)
13. Муковисцидоз. Мутации гена и их проявления http://cfmo.ru/articles/mukoviscidoz-mutacii-gena-i-ix-proyavleniya (Дата обращения 18.01.2018)
14. Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность http://fb.ru/article/200732/multifaktorialnyie-zabolevaniya-ih-genetika-i-rasprostranennost (Дата обращения 18.01.2018)
15. Мутации в генах https://medn.ru/statyi/Mutaciivgenax.html (Дата обращения 18.01.2018)
16. Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение https://doctor-neurologist.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna-simptomy-i-lechenie
17. Принципы гештальт-терапии в консультировании семей, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна https://gestaltlibrary.wordpress.com/articles/downsyndrome/ (Дата обращения 18.01.2018)
18. Структурно-функциональные особенности иммуноглобулинов различных классов https://medlec.org/lek-35164.html (Дата обращения 18.01.2018)
19. Типы наследования болезней http://spravka.komarovskiy.net/tipy-nasledovaniya-boleznej.html (Дата обращения 18.01.2018)
20. Т-ЛИМФОЦИТЫ | Гены TCR http://vmede.org/sait/?id=Immunologija_xaitov_2009&menu=Immunologija_xaitov_2009&page=7 (Дата обращения 18.01.2018)
21. Цитогенетические карты генов и типы наследования признаков http://biofile.ru/chel/1778.html (Дата обращения 18.01.2018)
22. Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания http://www.vse-pro-detey.ru/sindrom-shereshevskogo-tyornera/ (Дата обращения 18.01.2018)